La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a es una enfermedad genética rara del cerebro que suele comenzar en la lactancia o en la primera infancia. A menudo provoca crisis frecuentes y retraso del desarrollo, por lo que muchas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a necesitan ayuda con el aprendizaje, el movimiento o la comunicación. En algunas personas, el primer signo puede ser un pequeño cambio que al principio pasa desapercibido, y los signos tempranos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a pueden incluir crisis, hipotonía (tono muscular bajo) o un progreso más lento en los hitos del desarrollo. La enfermedad suele ser crónica y no todas las personas tendrán la misma experiencia. El tratamiento se centra en controlar las crisis y apoyar el desarrollo con medicamentos, terapia y atención especializada regular.
¿Cuántas personas viven con Developmental and epileptic encephalopathy 31a?
Orphanet clasifica la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A como una enfermedad ultra rara que afecta a menos de 1 de cada 1,000,000 personas, lo que sugiere que hay menos de unas 8,100 personas en todo el mundo (Orphanet, 2024) y menos de unas 340 personas en Estados Unidos (Orphanet, 2024). Se trata de estimaciones aproximadas basadas en que la enfermedad se clasifica como ultra rara, no en un recuento directo de las personas diagnosticadas.
Descripción general
Developmental and epileptic encephalopathy 31aSíntomas
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A suele comenzar en la infancia con crisis frecuentes y retraso del desarrollo. Muchos niños también tienen hipotonía (tono muscular bajo), problemas de alimentación y dificultades de movimiento o equilibrio. Las manifestaciones pueden variar, y algunos tienen dificultades de aprendizaje y del habla.
Perspectivas y Pronóstico
Para muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31a, las crisis y los retrasos del desarrollo continúan a largo plazo, aunque el control puede mejorar. El habla, el aprendizaje y la independencia en la vida diaria a menudo siguen siendo limitados. La terapia temprana y continua, junto con la atención de las crisis, pueden hacer que la vida cotidiana sea más estable.
Causas y factores de riesgo
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31a está causada por un cambio en el gen DNM1, por lo general nuevo y no heredado. Los antecedentes familiares pueden aumentar el riesgo cuando se hereda, mientras que la falta de sueño, la fiebre o una enfermedad pueden empeorar las crisis.
Influencias genéticas
La genética es fundamental en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31a, que está causada por cambios en un solo gen. Estas variaciones genéticas influyen de forma importante en cómo comienzan y varían los signos, incluso entre personas de la misma familia.
Diagnóstico
Los médicos sospechan encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31a por las crisis tempranas, el retraso del desarrollo y los hallazgos en la exploración. El diagnóstico genético de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31a se confirma con pruebas genéticas, a veces junto con hallazgos en estudios de imagen cerebral o en el EEG.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A se centra en el control de las crisis, el desarrollo y el bienestar. Muchas personas necesitan medicamentos antiepilépticos, alimentación y fisioterapia, además de un seguimiento estrecho por neurología. Algunas también pueden beneficiarse del asesoramiento genético y de apoyo para el sueño o la conducta.
Síntomas
Muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a necesitan apoyo con el movimiento, la comunicación, el aprendizaje y el control de las crisis desde la primera infancia. Los signos tempranos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a pueden incluir hipotonía (tono muscular bajo), retraso en los hitos del desarrollo y crisis epilépticas, pero no todas las personas tienen el mismo patrón. Las manifestaciones varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Algunos niños también tienen diferencias en la alimentación, la visión, el sueño o la conducta que influyen en las rutinas diarias.
Las crisis epilépticas son una manifestación principal de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a y pueden comenzar en la infancia o en la primera infancia. Pueden presentarse como episodios de mirada fija, rigidez, sacudidas o pérdida repentina de la conciencia, y algunas son difíciles de controlar.
Rodar, sentarse, gatear, caminar y aprender suelen ocurrir más tarde de lo esperado. Esto puede significar necesitar apoyo adicional para el juego, el autocuidado y las habilidades escolares.
Muchos niños tienen pocas palabras o no desarrollan lenguaje oral. La comunicación puede depender más de gestos, expresiones faciales, signos o dispositivos de comunicación.
Los bebés y los niños pueden parecer flácidos, tener poco control de la cabeza o cansarse con facilidad al alimentarse y moverse. La hipotonía puede dificultar la postura, el equilibrio y la movilidad cotidiana.
¿Cómo suelen las personas notar Developmental and epileptic encephalopathy 31a por primera vez?
Para muchas familias, los primeros signos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A son crisis que comienzan en la lactancia o en la primera infancia, a menudo junto con un bebé que parece menos alerta, presenta rigidez o sacudidas corporales inusuales, o no adquiere nuevas habilidades como se espera. La forma en que se detecta por primera vez la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A puede variar, pero los médicos también pueden identificar de manera temprana problemas de alimentación, hipotonía (tono muscular bajo), retraso en los hitos del desarrollo, como el control de la cabeza o el hecho de sentarse, o una ralentización del desarrollo después de que comienzan las crisis. En algunos niños, las crisis son la primera pista, mientras que en otros la primera preocupación es que el desarrollo no avanza de la manera habitual, lo que a menudo lleva a una evaluación neurológica y pruebas genéticas.
Tipos de Developmental and epileptic encephalopathy 31a
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A es un trastorno genético del cerebro, pero no se utilizan variantes clínicas bien establecidas en la atención rutinaria. En la mayoría de los casos, las diferencias entre las personas se relacionan más con el cambio exacto del gen y con la gravedad con la que la afección afecta al desarrollo y a las crisis epilépticas que con subtipos reconocidos. Los investigadores siguen estudiando si con el tiempo pueden surgir variantes más claras de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A.
Sin tipos distintos
No se reconocen ampliamente tipos distintos de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A. Los signos no siempre se presentan igual en todas las personas, pero estas diferencias no se dividen actualmente en variantes formales de la enfermedad.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
Para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a, no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida o los tratamientos estándar puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas. Esta afección está causada por un cambio en un gen y suele comenzar muy pronto en la vida, por lo que los hábitos saludables pueden ayudar al bienestar general, pero no se sabe que prevengan ni pospongan las convulsiones ni los problemas del desarrollo. La atención temprana con un especialista en cerebro y convulsiones y el tratamiento rápido de las convulsiones aún pueden ayudar con la seguridad y el cuidado diario, y la investigación de nuevos tratamientos sigue en curso, pero ningún enfoque actual puede prometer ralentizar el inicio.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A, el cambio genético específico es importante porque puede influir en qué síntomas aparecen, en qué momento comienzan las convulsiones y cuán graves pueden ser los problemas del desarrollo, del movimiento o del tono muscular. Muchas personas que viven con esta afección comparten un patrón básico de epilepsia de inicio temprano y dificultades del desarrollo, pero distintas variantes en el mismo gen pueden asociarse con tipos de convulsiones, gravedad y retos cotidianos algo diferentes. Aun así, la genética no puede predecirlo todo con certeza, y dos personas con el mismo diagnóstico todavía pueden tener síntomas notablemente diferentes con el tiempo.
Causas y Factores de Riesgo
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A suele deberse a un cambio perjudicial en el gen DNM1, y este cambio a menudo aparece por primera vez en el niño en lugar de heredarse. Este gen ayuda a las células nerviosas a reciclar las pequeñas vesículas que liberan señales cerebrales, de modo que un cambio puede alterar el desarrollo cerebral y hacer que las crisis sean más probables. Los antecedentes familiares pueden ser una parte de la historia, pero el estilo de vida y el entorno añaden sus propios capítulos. En la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A, la fiebre, la infección, olvidar la medicación para las crisis y dormir mal pueden desencadenar crisis o hacer que los síntomas sean más difíciles de controlar, pero no causan la afección en sí. Si los médicos buscan la causa de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A, las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y aclarar si futuros hijos también pueden estar en riesgo.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A suele estar causada por un cambio perjudicial en una copia del gen DNM1, que ayuda a las células cerebrales a enviarse mensajes entre sí. Con mayor frecuencia, este cambio aparece por primera vez en el niño, en lugar de heredarse, aunque a veces puede presentarse en familias. No se ha demostrado que factores de riesgo no genéticos claros, como la dieta, el estilo de vida o algo ocurrido durante el embarazo, causen esta afección.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Cuando las personas buscan factores de riesgo para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A, es importante saber que no se han encontrado desencadenantes ambientales claros ni otros desencadenantes no genéticos relacionados con el organismo. En muchas familias, no hay una causa evidente relacionada con el embarazo, el parto o la exposición que explique por qué ocurre. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). En esta afección, esos riesgos no genéticos no están bien definidos, así que las familias no deben asumir que la causaron.
No se ha demostrado que ninguna exposición ambiental ni ningún factor no genético relacionado con el organismo cause la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A. En la mayoría de las familias, no hay ningún evento identificable durante el embarazo, el parto o los primeros años de vida que explique por qué ocurrió.
Factores de Riesgo Genéticos
Cuando las familias preguntan por las causas genéticas de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a, la respuesta suele ser un cambio perjudicial en el gen DNM1. La mayoría de los casos ocurren porque aparece un cambio genético nuevo en el niño, en lugar de heredarse. Con menor frecuencia, el cambio se transmite con un patrón llamado herencia autosómica dominante o aparece porque uno de los progenitores tiene mosaicismo, es decir, el cambio está presente solo en algunas células de óvulo o espermatozoide. En algunos casos, las pruebas genéticas pueden ofrecer una imagen más clara de tu riesgo personal.
Gen DNM1: La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a suele deberse a un cambio perjudicial en el gen DNM1, que ayuda a las células cerebrales a reciclar las pequeñas vesículas que usan para enviar señales. Cuando se altera ese paso de reciclaje, la señalización cerebral puede volverse inestable y las crisis pueden comenzar pronto.
Cambio de novo: En muchas familias, el cambio en DNM1 aparece por primera vez en el niño y no se encuentra en ninguno de los progenitores. A esto se le llama cambio de novo, y significa que la afección suele aparecer sin antecedentes familiares previos.
Herencia dominante: Una sola copia alterada de DNM1 puede ser suficiente para causar encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a. Si uno de los progenitores lleva el mismo cambio, cada embarazo tiene una probabilidad de 1 en 2, o 50%, de transmitirlo.
Mosaicismo parental: A veces, uno de los progenitores tiene el cambio genético solo en algunas células de óvulo o espermatozoide, aunque no tenga síntomas y el análisis de sangre parezca normal. Esto se llama mosaicismo y puede aumentar la probabilidad de que la afección vuelva a presentarse en otro hijo.
Antecedentes familiares: Una variante conocida de DNM1 en la familia, o familiares con crisis de inicio temprano y problemas del desarrollo similares, puede apuntar a un riesgo hereditario. Aun así, muchas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a son la primera persona conocida de su familia afectada.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a es una afección genética, así que los hábitos de vida no la causan. Aun así, la forma en que el estilo de vida afecta a la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a puede ser importante, porque las rutinas diarias pueden cambiar el control de las crisis, la seguridad, el sueño, la nutrición y el funcionamiento general. Los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida más relevantes para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a son los que hacen más probables las crisis o dificultan el manejo de las complicaciones.
Dormir mal, acostarte a horas irregulares y la privación de sueño pueden bajar el umbral convulsivo y hacer más probables las crisis. Un horario de sueño constante puede ayudar a reducir los desencadenantes cotidianos de las crisis y favorecer la atención y el comportamiento.
Saltarte dosis de anticonvulsivos o administrarlas a horas inconsistentes puede empeorar rápidamente el control de las crisis en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a. Las rutinas fiables con la medicación también ayudan a evitar visitas a urgencias y agrupaciones de crisis.
La deshidratación, la fiebre y no comer o beber bien durante una enfermedad pueden desencadenar crisis o dificultar la recuperación. Dar líquidos pronto, controlar la fiebre según te indiquen y tener un plan claro para los días de enfermedad puede reducir el riesgo de complicaciones.
Una ingesta limitada, los problemas para tragar o una alimentación restrictiva pueden llevar a un crecimiento deficiente, poca energía y deficiencias de vitaminas o minerales que complican la atención. En algunos niños, puede usarse una dieta indicada por un profesional, como la terapia cetogénica, pero debe supervisarse de cerca.
Prevención de Riesgos
Para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A, por lo general no existe una manera conocida de prevenir la afección en sí, porque es genética y comienza temprano en el desarrollo cerebral. En la vida diaria, la prevención se centra sobre todo en reducir el riesgo de crisis epilépticas, lesiones, retrocesos relacionados con enfermedades y pérdida de apoyos del desarrollo. Algunas medidas preventivas son universales y otras se adaptan a personas con riesgos específicos. La atención temprana y constante puede marcar una diferencia importante en el bienestar, la seguridad y la salud a largo plazo.
Si la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A está presente en una familia, el asesoramiento genético puede ayudar a explicar el riesgo de recurrencia antes de un embarazo futuro. Esto puede ayudar a las familias a entender las opciones de pruebas y a tomar decisiones informadas.
Tomar los medicamentos para las crisis exactamente como se te han recetado puede ayudar a reducir el riesgo de crisis de escape y de visitas a urgencias. Las familias también deben preguntar al equipo asistencial por un plan de rescate para crisis prolongadas y por los signos tempranos de empeoramiento del control de las crisis.
La fiebre, las infecciones y la deshidratación pueden desencadenar crisis o dificultar la recuperación en muchas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A. La vacunación, un buen lavado de manos, beber suficientes líquidos y tratar con rapidez cuando tu hijo no se encuentre bien pueden ayudar a reducir estos retrocesos.
Dormir mal o de forma irregular puede hacer que las crisis sean más probables en algunas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A. Una rutina de acostarse constante y revisar los ronquidos u otros problemas del sueño puede ayudar a proteger la salud cerebral y el funcionamiento durante el día.
¿Se puede prevenir Developmental and epileptic encephalopathy 31a?
En la mayoría de los casos, no. La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A es una enfermedad genética rara, por lo que no existe una forma demostrada de prevenir que aparezca. Si esta afección ha afectado a tu familia, el asesoramiento genético puede ayudarte a entender la probabilidad de que vuelva a ocurrir en un embarazo futuro.
Transmisión
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a no es contagiosa, así que no puede transmitirse de una persona a otra por contacto, tos, besos, relaciones sexuales, alimentos ni por el contacto cotidiano. Es una enfermedad genética, lo que significa que comienza por un cambio en un gen.
Cuando las familias preguntan cómo se hereda la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a, la respuesta es que el cambio en el gen puede transmitirse de un progenitor a un hijo, pero en muchos casos aparece por primera vez en el niño alrededor de la concepción. Para muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a, esto significa que la afección no es algo que alguien haya “contraído” ni que pudiera haberse prevenido, y la probabilidad de que vuelva a ocurrir en un embarazo futuro depende de si se encuentra el mismo cambio genético en un progenitor.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Las pruebas genéticas suelen considerarse cuando un bebé o un niño presenta crisis de inicio temprano, retraso del desarrollo, regresión o epilepsia que sigue sin explicación tras la evaluación rutinaria. En la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A, las pruebas sirven sobre todo para confirmar el diagnóstico, orientar el asesoramiento familiar y, a veces, ayudar a decidir el tratamiento, más que para predecir la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas.
Diagnóstico
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a suele sospecharse cuando un niño tiene convulsiones junto con retrasos en el desarrollo, tono muscular bajo o cambios en el movimiento y el comportamiento. Recibir un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo. El diagnóstico de encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a se basa en el cuadro clínico global y luego se confirma con pruebas genéticas.
Los médicos preguntan cuándo empezaron las convulsiones, cómo son y si habilidades como sentarse, caminar o el habla se desarrollaron más lentamente de lo esperado. Una historia detallada del embarazo, el parto y la salud también ayuda a mostrar si el patrón encaja con una encefalopatía epiléptica y del desarrollo.
El equipo asistencial busca signos clínicos como tono muscular bajo, movimientos inusuales, problemas de coordinación o diferencias en el nivel de alerta y la interacción. Estos hallazgos no confirman por sí solos la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a, pero ayudan a orientar las pruebas siguientes.
Un electroencefalograma, o EEG, registra la actividad eléctrica del cerebro para buscar patrones de convulsiones o señales anormales continuas entre las convulsiones. Esto puede apoyar el diagnóstico y ayudar a explicar episodios que quizá no sean evidentes solo por los síntomas.
A menudo se realiza una prueba de imagen cerebral para buscar causas estructurales de las convulsiones y los problemas del desarrollo. En muchos niños con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a, la RM puede ser normal o mostrar solo cambios inespecíficos, por lo que la imagen se usa principalmente para descartar otras afecciones.
¿Cómo se diagnostica Developmental and epileptic encephalopathy 31a?
Por lo general, los médicos sospechan encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31a cuando un bebé o un niño tiene crisis que comienzan temprano en la vida junto con retraso del desarrollo o pérdida de habilidades. El estudio suele incluir una historia clínica detallada, una exploración física y neurológica, un estudio de las ondas cerebrales llamado EEG y, por lo general, una resonancia magnética cerebral (MRI) para buscar otras causas. Luego, las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico al identificar el cambio génico relacionado con esta afección.
Etapas de Developmental and epileptic encephalopathy 31a
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, se manifiesta como un patrón de crisis de inicio temprano y dificultades del desarrollo que pueden variar de un niño a otro, en lugar de avanzar por fases claras y graduales con el tiempo. Por lo general, los médicos empiezan con una conversación sobre los primeros signos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a, junto con una exploración neurológica, un electroencefalograma y pruebas de imagen cerebral. A menudo se usa el estudio genético para confirmar el diagnóstico, y las visitas de seguimiento ayudan a vigilar el control de las crisis, el desarrollo, el movimiento, la alimentación y las necesidades diarias.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico para las personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31a es variable, pero con frecuencia se caracteriza por una discapacidad del desarrollo de por vida, epilepsia persistente y una necesidad de apoyo importante para las actividades de la vida diaria. Algunos niños logran un control parcial de las crisis con tratamiento, mientras que otros siguen teniendo crisis resistentes a los medicamentos, y el progreso del desarrollo puede seguir siendo lento incluso cuando las crisis mejoran. La alteración del habla y de la función motora puede ser significativa, y muchas personas afectadas continúan presentando discapacidad intelectual y problemas conductuales o relacionados con el movimiento con el paso del tiempo. Como se trata de una enfermedad genética rara, los datos sobre su evolución natural a largo plazo son limitados, pero el pronóstico general suele ser reservado más que de evolución rápidamente progresiva. Los datos de mortalidad específicos de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31a no están bien establecidos, aunque la epilepsia grave puede conllevar riesgos como estado epiléptico, accidentes, aspiración y muerte súbita inesperada en epilepsia. La atención multidisciplinaria temprana, el manejo intensivo de las crisis y las terapias de apoyo pueden mejorar la calidad de vida y ayudar a maximizar el potencial del desarrollo.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a, la perspectiva a largo plazo suele estar determinada por necesidades continuas del desarrollo y un alto nivel de apoyo en la vida diaria. Los efectos a largo plazo varían mucho, pero muchas personas siguen teniendo dificultades importantes con el aprendizaje, la comunicación, el movimiento y las crisis con el paso del tiempo. En la infancia, estas características suelen hacerse más claras a medida que se retrasa la adquisición de los hitos del desarrollo, y en la edad adulta muchas personas todavía necesitan ayuda considerable con las actividades diarias.
Muchas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a presentan retrasos duraderos en el aprendizaje, la resolución de problemas y las habilidades de la vida diaria. Algunas siguen gravemente afectadas y necesitan ayuda con la alimentación, el vestido, la movilidad o los cuidados personales a lo largo de toda la vida.
El habla y el lenguaje pueden estar muy limitados, y algunas personas no desarrollan palabras habladas o solo usan unas pocas. La comunicación puede depender más de las expresiones faciales, los sonidos, los gestos o los dispositivos de apoyo que del habla.
Las crisis pueden continuar a largo plazo, aunque el patrón y la gravedad pueden cambiar con la edad. Para muchas personas, esto puede significar periodos de relativa estabilidad mezclados con brotes, y los síntomas iniciales de encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a suelen empezar en la lactancia.
La hipotonía (tono muscular bajo), la rigidez, el mal equilibrio o los problemas de coordinación pueden afectar la sedestación, la marcha y el uso de las manos. Con el tiempo, las rutinas diarias pueden necesitar adaptarse porque las caídas, la fatiga o la movilidad limitada pueden dificultar el movimiento.
Cómo es vivir con Developmental and epileptic encephalopathy 31a
Vivir con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A a menudo significa que las crisis y las diferencias del desarrollo marcan el ritmo de la vida diaria desde la primera infancia. Muchas personas que viven con esta afección necesitan supervisión estrecha, medicamentos de uso regular y terapias continuas, y pueden tener dificultades con el movimiento, el aprendizaje, la comunicación, la alimentación o el sueño, aunque las capacidades de cada día pueden variar de una persona a otra. Para las familias y otros cuidadores, esto puede implicar consultas médicas frecuentes, rutinas interrumpidas y una carga emocional, pero también puede favorecer un trabajo en equipo muy estrecho, una planificación cuidadosa y una comprensión profunda de las formas únicas en que la persona se relaciona con el mundo.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31a suele centrarse en controlar las convulsiones, apoyar el desarrollo y mejorar el confort y la seguridad en el día a día. Muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31a necesitan medicamentos antiepilépticos, pero la mejor opción depende del tipo de convulsión, la edad y de qué tan bien funcione un medicamento en cada persona. Los médicos también pueden recomendar terapias como apoyo físico, ocupacional, del habla y para la alimentación, ya que esta afección puede afectar el movimiento, el aprendizaje, la comunicación y la alimentación. No todos los tratamientos funcionan igual para todas las personas, y algunos niños pueden necesitar más de un medicamento para las convulsiones, una dieta especial como la dieta cetogénica, o atención de especialistas en epilepsia si las convulsiones son difíciles de controlar. El seguimiento regular es importante para que el equipo asistencial pueda ajustar el tratamiento con el tiempo y ayudar con el sueño, la conducta, el crecimiento y otras necesidades de salud relacionadas.
¿Se puede curar Developmental and epileptic encephalopathy 31a?
No, actualmente no existe cura para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A. El tratamiento tiene como objetivo controlar la afección, a menudo intentando reducir las crisis con medicamentos y proporcionando apoyo en el movimiento, la comunicación, la alimentación y el aprendizaje. Como se trata de una afección genética, la atención suele ser a largo plazo y adaptarse a las necesidades de cada persona.
Tratamiento No Farmacológico
La atención diaria de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a suele ir más allá de los medicamentos, porque muchas personas que viven con esta afección también necesitan ayuda con el movimiento, la comunicación, la alimentación, el aprendizaje y la seguridad frente a las crisis. Los tratamientos no farmacológicos suelen sentar las bases del bienestar, el progreso y la función cotidiana en casa, en la escuela y durante la terapia. Para muchas personas, esto puede significar combinar apoyo nutricional, terapias de rehabilitación, educación especial y una planificación práctica de la seguridad. No todos los enfoques funcionan de la misma manera, así que la atención suele adaptarse a la edad, los signos y el control de las crisis.
Una dieta médica rica en grasas, como la dieta cetogénica, puede ayudar a reducir las crisis en algunos niños con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a. Requiere una supervisión estrecha por parte de un equipo de neurología y nutrición, porque hay que vigilar el crecimiento, la hidratación y los efectos secundarios.
Algunas personas con esta afección tienen dificultades para masticar, tragar o obtener suficientes calorías, sobre todo cuando las crisis o la hipotonía (tono muscular bajo) hacen que las comidas resulten cansadas. La terapia de alimentación, los cambios en la textura de los alimentos y, a veces, la alimentación por sonda pueden ayudar a que la ingesta sea más segura y el crecimiento más constante.
La fisioterapia para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a puede ayudar con el equilibrio, la rigidez muscular, la hipotonía y la movilidad diaria. Algunas personas pueden notar que los estiramientos, el posicionamiento y la práctica de transferencias hacen que sentarse, ponerse de pie o caminar sea más seguro y cómodo.
La terapia ocupacional se centra en habilidades cotidianas como vestirse, bañarse, usar las manos, sentarse y jugar. Las herramientas adaptativas y los cambios sencillos en el hogar pueden facilitar las rutinas y ayudar a reducir el esfuerzo tanto para el niño como para los cuidadores.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A, el cambio genético subyacente puede influir en cómo se comportan las crisis y en cuánto parecen ayudar los medicamentos para las crisis, de modo que un niño puede mejorar con un medicamento que hace muy poco por otro. En la vida diaria, esto puede significar probar un tratamiento, vigilar de cerca si hay menos crisis o efectos secundarios como somnolencia o irritabilidad, y después ajustar el plan con el tiempo. En este momento, no existen reglas de prescripción basadas en genes bien establecidas para esta afección, así que la atención suele guiarse por el patrón de crisis de la persona, la respuesta al tratamiento y un seguimiento estrecho, más que solo por el resultado genético.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento suele centrarse en controlar las crisis, ya que no existe un solo medicamento que haya demostrado ser eficaz para todas las personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a. Los médicos suelen elegir los medicamentos anticonvulsivos según el tipo de crisis, la edad, los efectos secundarios y cómo te encuentras en el día a día. No todas las personas responden al mismo medicamento de la misma manera. En la práctica, el tratamiento temprano de las crisis en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a suele implicar probar un medicamento y después ajustar o combinar el tratamiento si las crisis continúan.
El valproato es un medicamento anticonvulsivo de amplio espectro que se usa con frecuencia cuando los tipos de crisis son mixtos o difíciles de clasificar. Puede ayudar a algunas personas con crisis generalizadas, pero por lo general se necesitan análisis de sangre y una vigilancia cuidadosa porque puede afectar al hígado y a otros sistemas del cuerpo.
El levetiracetam se usa con frecuencia porque está disponible en distintas formas y suele ser sencillo de iniciar. Puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis, aunque en algunos niños y adultos pueden aparecer cambios en el estado de ánimo o en la conducta.
Estas benzodiacepinas a veces se añaden cuando las crisis son frecuentes, aparecen en racimos o son difíciles de controlar. Pueden actuar con rapidez, pero la somnolencia y la pérdida de efecto con el tiempo pueden limitar su uso a largo plazo.
Estos medicamentos a veces se usan como tratamiento añadido cuando las crisis continúan a pesar de un primer medicamento. Pueden ser útiles para algunos tipos de crisis, pero también pueden afectar al apetito, el estado de alerta o la velocidad del pensamiento.
Influencias Genéticas
Para las familias, este diagnóstico suele plantear preguntas sobre si las crisis epilépticas y los problemas del desarrollo son genéticos. En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a, un cambio en un gen puede afectar la salud; en este caso, la afección está causada por un cambio perjudicial en el gen DNM1. DNM1 ayuda a las células del cerebro a reciclar los pequeños paquetes que usan para enviar señales, de modo que, cuando el gen no funciona bien, la señalización cerebral puede volverse inestable y las crisis epilépticas suelen comenzar pronto en la vida. La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a sigue un patrón autosómico dominante, lo que significa que una sola copia alterada de DNM1 es suficiente para causar la afección. La mayoría de los casos ocurren porque el cambio genético es nuevo en el niño, en lugar de heredarse claramente de uno de los progenitores, aunque en ocasiones uno de los progenitores puede portar el cambio, a veces solo en algunas de sus células. La prueba genética para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a puede confirmar el diagnóstico y ayudar a las familias a entender la probabilidad de que vuelva a ocurrir en otro embarazo.
¿Es Developmental and epileptic encephalopathy 31a genético?
La genética es fundamental en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31a, que está causada por cambios en un solo gen. Estas variaciones genéticas influyen de forma importante en cómo comienzan y varían los signos, incluso entre personas de la misma familia.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Los cambios en los genes son una parte normal de la biología humana y están muy extendidos en la población general. La mayoría de estos cambios no afectan directamente a la salud y simplemente reflejan la diversidad natural humana. En muchos genes, tener un cambio relacionado con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. En algunos casos, sin embargo, un cambio bien conocido en un gen específico puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para las familias que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A, el tratamiento suele requerir pruebas y ajustes cuidadosos, porque los medicamentos para las crisis no funcionan igual en todas las personas. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero la alteración genética detrás de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A puede ayudar a los médicos a valorar qué medicamentos antiepilépticos merece más la pena probar, qué efectos secundarios hay que vigilar y si también se deben considerar opciones no farmacológicas. Las familias suelen preguntar por los mejores medicamentos para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31A, pero no existe un único medicamento que funcione de forma fiable para todos los niños con esta afección. En cambio, el tratamiento suele adaptarse al tipo de crisis, la edad, el desarrollo y el hallazgo genético exacto, ya que distintas variantes en el mismo gen a veces pueden relacionarse con respuestas diferentes. En algunas epilepsias genéticas, ciertos fármacos pueden empeorar las crisis, por lo que confirmar el diagnóstico con pruebas genéticas puede ayudar a los médicos a evitar opciones menos adecuadas. La genética también puede influir en cómo el cuerpo metaboliza el medicamento, lo que puede afectar la dosis y el riesgo de efectos secundarios.
Interacciones con otras condiciones
Para muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a, la salud cotidiana no solo se ve afectada por las crisis y el desarrollo, sino también por otros problemas médicos que pueden dificultar el control de los síntomas. Las infecciones respiratorias, la fiebre y el sueño insuficiente pueden reducir el umbral convulsivo, por lo que un resfriado o una infección de pecho puede ir seguido de crisis más frecuentes o más prolongadas. Muchas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a también tienen dificultades para alimentarse, reflujo o problemas para tragar, y esto puede aumentar el riesgo de una ganancia de peso insuficiente o de que la comida y los líquidos pasen a los pulmones, lo que puede llevar a infecciones pulmonares repetidas. La hipotonía (tono muscular bajo), la movilidad limitada y el estreñimiento persistente pueden aumentar el malestar y, a veces, hacer que la recuperación después de las crisis sea más lenta o más difícil. La comunicación abierta con los profesionales sanitarios ayuda cuando interviene más de un especialista, porque el tratamiento de las crisis, los problemas de alimentación, los problemas respiratorios y las dificultades de movimiento a menudo necesita coordinación. Las interacciones pueden ser muy diferentes de una persona a otra, así que el mejor plan de atención depende de la situación completa, incluidos los primeros signos de encefalopatía epiléptica y del desarrollo 31a y cualquier otra afección presente.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Developmental and epileptic encephalopathy 31a?
Los médicos también pueden considerar otros trastornos epilépticos graves que comienzan en la lactancia o en la primera infancia, como el síndrome de Dravet, los espasmos infantiles y el síndrome de Lennox-Gastaut, porque también pueden causar crisis repetidas y un desarrollo lento. Los problemas debidos a la falta de oxígeno alrededor del nacimiento, las diferencias en la forma en que se formó el cerebro, las infecciones cerebrales y algunas enfermedades hereditarias raras que afectan la forma en que el cuerpo produce energía también pueden parecer similares, por lo que los médicos suelen usar estudios de ondas cerebrales, pruebas de imagen cerebral y pruebas genéticas para diferenciarlos.
Historia
Las familias a menudo comienzan la búsqueda de respuestas después de que un bebé o un niño pequeño tiene crisis repetidas, no alcanza los hitos del desarrollo o parece perder habilidades que ya había empezado a adquirir. Para las personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A, esa búsqueda puede resultar especialmente difícil, porque esta afección no estaba claramente reconocida en la bibliografía médica antigua como un diagnóstico propio y bien definido.
En las últimas décadas, la conciencia sobre esta enfermedad ha aumentado a medida que los médicos han ido distinguiendo mejor las distintas causas de la epilepsia grave de inicio temprano y de las dificultades del desarrollo. Los informes anteriores solían centrarse en lo que se podía observar en el día a día, como crisis frecuentes, hipotonía (tono muscular bajo), dificultades para alimentarse, retraso del habla o problemas de aprendizaje, más que en la causa exacta de fondo. Esto hizo que muchos niños que hoy se reconocerían como afectados por encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A antes se agruparan bajo etiquetas más amplias de epilepsia infantil o trastornos del desarrollo.
A medida que avanzó la ciencia médica, las pruebas de ondas cerebrales, las imágenes cerebrales y, más tarde, la investigación genética ayudaron a los médicos a clasificar con más precisión estas afecciones que se solapan. La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A pasó a identificarse como uno de un número cada vez mayor de trastornos raros en los que las crisis y las diferencias en el desarrollo cerebral están estrechamente relacionadas. No todas las descripciones tempranas fueron completas, pero en conjunto ayudaron a construir la imagen que los médicos usan hoy.
Esa historia importa en la vida diaria. Ayuda a explicar por qué a un familiar mayor se le pudo dar un diagnóstico muy distinto, o por qué las familias a veces oyen varios nombres posibles antes de encontrar el correcto. Conocer la historia de la enfermedad también facilita entender por qué, al principio, los signos tempranos de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 31A pueden parecerse a otros trastornos convulsivos de la infancia, y por qué a menudo se necesita un seguimiento cuidadoso a lo largo del tiempo.